От 3 до 5 % беременностей несут генетическую патологию. Современные средства диагностики позволяют распознать большинство патологий на ранней стадии беременности и предотвратить рождение больного ребенка.
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная патология, характеризующаяся отсутствием второй Х-хромосомы в клетках индивидуума. Родители ребенка – здоровые, не имеющие отношения к синдрому люди.
В процессе созревания, в некоторых половых клетках родителей происходит выпадение Х-хромосомы и в случае зачатия плода данной клеткой генотип девочки будет ХО, вместо ХХ в норме. Возможно, что выпадение Х-хромосомы происходит на ранней стадии развития нормальной оплодотворенной яйцеклетки. Заболевание относится только к женскому полу.
Лечение заболевания
Назначают анаболическую терапию для увеличения роста тела, гормон роста, с подросткового возраста эстрогенизацию (лечение женскими половыми гормонами), лечение пороков сердца – хирургическое.
Пренатальный диагноз
Существуют скрининговые проверки, позволяющие оценить риск ношения плода с синдромом Шерешевского–Тернера на основе анализа концентрации в крови женщины плазменного протеина А и бета-субъединицы хорионического гормона. С поправкой на возраст рассчитывается относительный риск и в случае превышения определенного возрастного параметра проводится биопсия тканей плода. На 8-12 неделе – биопсия хориона, 14-18 неделе – амниоцентез, после 20 недели кордоцентез. На основании кариотипирования – составления хромосомной карты проводится решение о медицинском аборте, предотвращается рождение больного ребенка.Диагностические процедуры
Запишитесь на бесплатную консультацию! Заполните форму и наши консультанты свяжутся с вами.
